Dowiedziono, że aktywność fizyczna zmniejsza ryzyko chorób układu krążenia (o około 30-50%) wówczas, gdy wiąże się z wydatkiem energetycznym powyżej 1000 kcal/tydzień. Natomiast żeby doszło do redukcji 1kg tkanki tłuszczowej, wydatek energetyczny organizmu powinien wynosić około 7000 kcal/tydzień. Ćwiczenia siłowe Wpływ żywienia na rozwój dziecka oraz choroby metaboliczne to tematy, które każdego rodzica powinny interesować. W naszym tekście znajdziesz porady i informacje na temat prawidłowego żywienia dzieci oraz objawów, przyczyn i leczenia chorób metabolicznych. Badania przeprowadzone metodą ankiety pozwoliły nam uzyskać cenne wnioski dotyczące tego problemu. Czytaj dalej, żeby Dzieci ze stężeniem tej frakcji cholesterolu >160 mg/dl są w grupie zwiększonego ryzyka heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej (tab. 1). U młodocianych pacjentów z hipercholesterolemią oprócz odpowiednio dostosowanej diety i modyfikacji stylu życia należy rozważyć leczenie farmakologiczne. Choroby metaboliczne, W MediPark specjalistą chorób metabolicznych u dzieci jest dr n. med. Dariusz Rokicki. Zapraszamy do umówienia wizyty . 22 32 91 300. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. Jej głównym objawem jest żółtaczka i świąt skóry, zaś skutkiem marskość wątroby. Schorzenie sprawia, że przeszczepu uszkodzonego narządu wymagają nawet małe dzieci. Rozpoznaje się ją już w wieku niemowlęcym. mbytys. Data publikacji: czwartek, 4 sierpnia 2016 08:25. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna. . Mam problem z CK u dziecka. Obecnie ma 7 miesięcy. Pierwsze wyniki wykonane z powodu niskiego napięcia mięśniowego w wieku 3 miesięcy. CK wynik powtarzany co miesiąc raz rośnie raz maleje. Czasami wychodzi 500 czasami 390 później 600 obecnie mamy wynik 750. Nikt nie potrafi tego zdiagnozować. Czy takie normy mogą wskazywać na dystrofię lub chorobę metaboliczną? Konsultacja neurologiczna i kardiologiczna nie wykazały niczego nieprawidłowego. Choroby metaboliczne jest to olbrzymia grupa chorób, których przyczyną są zaburzenia w skomplikowanych szlakach przemian jednych substancji w inne, czyli tak zwane bloki szlaków metabolicznych. Są to choroby związane z wrodzonym niedoborem enzymów danego szlaku metabolicznego, co prowadzi do zatrzymania przemian na pewnym etapie i gromadzenia w organizmie niepożądanych produktów ubocznych takiej przemiany. Objawy chorób metabolicznych występują już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Czasem są to objawy ostre, jak gorączka, wymioty, zaburzenia świadomości, niewiadomego pochodzenia kwasica czy hipoglikemia, w innych przypadkach są one bardziej łagodne i przebiegają pod postacią opóźnienia rozwoju psychoruchowego, hipotonii mięśniowej, organomegalii. Do najczęściej spotykanych schorzeń tego typu zaliczamy fenyloketonurię, galaktozemię, alkaptonurię oraz mukopolisacharydozy. Diagnostyka tych chorób opiera się na wykonaniu podstawowych badań biochemicznych krwi (próby wątrobowe tj. bilirubina, ALAT, AspAT, GGTP, LDH, ALP, gospodarka kwasowo-zasadowa, mocznik, kreatynina, glikemia), natomiast selektywny skrining w kierunku chorób metabolicznych polega na analizie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz na tandemowej spektrometrii mas. Badania te pozwalają na zdiagnozowanie typu zaburzenia metabolicznego. Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki. polecamy Artykuł zweryfikowany przez eksperta: Lek. Magdalena Pikul W trakcie specjalizacji z pediatrii w Szpitalu Wojewódzkim Nr 2 w Rzeszowie, interesuje się pediatrią i neonatologią. Pod pojęciem metabolizmu, czyli przemiany materii, rozumie się całokształt procesów biochemicznych zachodzących w organizmie człowieka, który cały czas buduje nowe związki chemiczne ze związków pobieranych z otoczenia. Część z nich pełni funkcję „klocków”, z których powstają nowe związki, inne jedynie umożliwiają zachodzenie procesów biochemicznych – są niezbędne do tego, by dana reakcja chemiczna mogła w ogóle zajść. Organizm cały czas eliminuje też niepotrzebne związki i uzyskuje energię, która uwalnia się podczas reakcji rozkładu. Pomiędzy procesem budowy i rozkładu panuje swoista równowaga. Jej zaburzenie nazywa się chorobą metaboliczną. W niektórych zaburzeniach metabolizmu organizm przekształca związki w nieprawidłowy sposób. W wyniku tego może dojść do powstania szkodliwych substancji zatruwających organizm. Dochodzi też do niedoboru związków, których chory ustrój nie potrafi stworzyć. W zasadzie każda choroba powoduje zaburzenie metabolizmu. Mianem chorób metabolicznych określa się jednak jedynie te, w których zaburzenie przemiany materii jest nie tylko skutkiem, ale także przyczyną dolegliwości. Często tylko niewielka wada, dotycząca jednej prostej reakcji chemicznej, może mieć poważne negatywne skutki dla całego organizmu. Przyczyny chorób metabolicznych Większość chorób metabolicznych jest wrodzona. Dziecko dziedziczy je po jednym lub obojgu rodzicach. Nieraz ojciec czy matka nie zdaje sobie sprawy z tego, że są nosicielami wadliwych genów, gdyż sami nie chorują. Dzieje się tak często chociażby w przypadku mukowiscydozy i celiakii. Niektóre choroby metaboliczne wieku dziecięcego nie maja podłoża genetycznego i sa schorzeniami nabytymi, które rozwijają się na przykład wskutek wadliwego odżywiania lub szkodliwego wpływu środowiska. Objawy chorób metabolicznych – Nudności. – Wymioty. – Biegunki. – Wstrząs. – Zapalenie i obrzęk narządów wewnętrznych – Zaburzenia rozwojowe. Leczenie chorób metabolicznych Istnieją dwie możliwości leczenia chorób metabolicznych: stosowanie odpowiednich leków oraz przestrzeganie określonej diety. Samej choroby w większości przypadków nie można wyleczyć, można jednak umożliwić choremu życie bez ej męczących objawów. Wymaga to jednak ścisłego przestrzegania zaleceń lekarza. Czy choroby metaboliczne są groźne? Każda z zachodzących w ludzkim organizmie reakcji biochemicznych ma istotne dla życia znaczenie. Jeśli jej przebieg zostanie zakłócony na skutek choroby, objawy początkowo mogą być niezauważalne. Z drugiej strony choroby metaboliczne, o ile nie są leczone, mogą doprowadzić do śmierci w ciągu zaledwie kilku godzin. Fenyloketonuria U osób chorych na fenyloketonurię występuje brak pewnego enzymu potrzebnego do przekształcenia aminokwasu, zwanego fenyloalaniną, w tyrozynę. Zamiast tyrozyny powstaje kwas organiczny, który jest przyczyna zaburzeń psychicznych, wywołuje silne skurcze mięśni i może opóźnić rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Stosując odpowiednia dietę, oparta na produktach pozbawionych fenyloalaniny, można zapobiec powstawaniu toksycznego kwasu i nie dopuścić do wystąpienia objawów choroby. Po kilku latach choroba nieco łagodnieje i często możliwy jest powrót dziecka do normalnej diety. Nietolerowanie fruktozy i galaktozy Oba schorzenia są zaburzeniami gospodarki węglowodanowej. Organizm nie potrafi strawić cukrów prostych – występującej w owocach fruktozy i galaktozy (cukier zawarty w mleku). Oba związki gromadzą się wówczas w organizmie wywołując u niemowląt i małych dzieci wymioty, biegunki, obrzęk śledziony i wątroby, prowadzący do marskości wątroby, żółtaczkę, uszkodzenia nerwów i nerek, a także inne dolegliwości. Schorzenie można stwierdzić wykrywając w moczu dziecka podwyższony poziom fruktozy i galaktozy. Jeśli nietolerowanie przez organizm dziecka fruktozy i galaktozy zostanie odpowiednio wcześnie wykryte, wystąpieniu opisanych objawów można zapobiec przestrzegając odpowiedniej diety. Badanie noworodków Test pozwalające wykryć choroby metaboliczne przeprowadza się już u noworodków. Pozwala to zapobiec późniejszym uszkodzeniom narządów. Fenyloketonurię stwierdza się wykonując badania poziomu fenyloalaniny w moczu. WAŻNE Choć często jest to bardzo trudne, rodzice dzieci z zaburzeniami metabolicznymi muszą dopilnować, by zalecona dieta była przez nie przestrzegana. Nawet najmniejszy „grzech” łakomstwa i spożycie niedozwolonego pokarmu może wywołać kilkudniowe dolegliwości, a nawet ciężkie uszkodzenie narządów wewnętrznych. Co to jest cukrzyca młodzieńcza? W Polsce na cukrzycę młodzieńczą choruje około 200 tys. osób. W porównaniu z innymi krajami europejskimi nie jest to wiele, jednak choroba ta stanowi duże zagrożenie. W przypadku dzieci i młodzieży mamy do czynienia z typem I cukrzycy (cukrzyca insulinozależna, tzw. młodzieńcza). jednak coraz częściej obserwuje się także zachorowania na typ H (insulinoniezależny) , który wcześniej był uznawany za charakterystyczny dla dorosłych. Dlatego też wprowadzono dlań odrębną nazwę: cukrzyca typu dorosłego występująca u młodzieży (powszechnie używa się skrótu od angielskiej nazwy – MODY). Cukrzyca młodzieńcza jest ciężkim zaburzeniem metabolicznym, na razie nieuleczalnym. Wymaga stałego leczenia i sumiennego wykonywania zaleceń lekarza. Może być niebezpieczna, ale śmiertelność w Polsce jest bardzo niska: przy odpowiednim leczeniu nie dochodzi do zagrożenia życia. Jednak pacjenci z cukrzycą młodzieńczą muszą do końca życia przestrzegać diety i regularnie wstrzykiwać sobie insulinę. Niektórzy pacjenci mogą korzystać z zewnętrznych pomp insulinowych. W ścianie brzucha zakłada się niewielki cewniczek, przez który cały czas podawana jest insulina. Jakie są przyczyny cukrzycy młodzieńczej? Cukrzyca jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczną wydaje się być jedynie skłonność do cukrzycy, co oznacza, że nie wszystkie osoby z wadliwymi genami na pewno zachorują. Od czego zależy, czy tak się stanie, dokładnie nie wiadomo. Pewne jest natomiast, że cukrzycy typu młodzieńczego dochodzi do zniszczenia wysp Langerhansa trzustki na skutek procesów autoimmunologicznych. Organizm produkuje przeciwciała przeciw komórkom produkującym insulinę i komórki te są skutecznie niszczone. Tym samym dochodzi do niedoboru tego ważnego hormonu regulującego poziom cukru we krwi. Objawy cukrzycy młodzieńczej – Silne pragnienie. – Wydalanie znacznych ilości moczu. – Utrata Wagi. – Świąd. – Ogólne osłabienie. – Osłabienie wzroku. Jak leczy się cukrzycę młodzieńczą? Aby zapobiec drastycznemu obniżeniu poziomu cukru we krwi, pacjenci muszą przestrzegać ścisłej diety. Ponadto konieczne jest regularne wstrzykiwanie sobie insuliny i częsta kontrola poziomu cukru we krwi i moczu. Dzięki specjalnym przyrządom, zabiegi te można wykonywać samodzielnie. jednak niezbędne są okresowe badania lekarskie, zwłaszcza w przypadku bardzo młodych pacjentów. Chorego obserwuje się przez kilka dni w szpitalu lub ambulatorium. Dokładnie wylicza się i odnotowuje liczbę kalorii pobranych z pożywieniem, ilość wstrzykniętej insuliny i wahania poziomu cukru. Pozwala to na ustalenie optymalnych dla danej osoby dawek insuliny. Bierze się przy tym pod uwagę wiek, wzrost, wagę i styl zycia chorego. Na tej podstawie określa się nie tylko optymalna dawkę insuliny, ale także najlepsza porę dnia do jej wstrzykiwania oraz ustala się najkorzystniejsza dietę, opartą na zwiększonej liczbie posiłków (sześciu, a nawet siedmiu). Regularne badanie poziomu cukru Chory musi wykonywać badania poziomu cukru we krwi i moczu (nieraz nawet kilka razy dziennie). Poziom cukru gwałtownie się obniża w wyniku zwiększonej aktywności fizycznej, natomiast np. zdenerwowanie może spowodować znaczny jego wzrost. Regularne badanie pozwala w razie potrzeby zmniejszyć lub zwiększyć dawkę insuliny i zapobiec wahaniom jej poziomu. Do pomiaru ilości cukru w moczu służą specjalne paski. Na podstawie zmiany koloru paska zanurzonego w moczu określa się zawartość glukozy. Do pomiarów stężenia cukru we krwi stosuje się niewielkie urządzenie, które pozwala na dokładny pomiar z kropli krwi pobranej np. z opuszki palca lub płatka usznego. Całe badanie trwa kilkadziesiąt sekund i jest bezbolesne. Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Pierwsze oznaki cukrzycy to najczęściej wzmożone pragnienie i zwiększona ilość oddawanego moczu. Często także nagła utrata wagi. W przypadku stwierdzenia u dziecka takich symptomów, należy udać się z nim do lekarza. Zwłaszcza jeżeli choroba ta już występowała w rodzinie. Z czasem pojawiają się kolejne objawy – dziecko szybko się męczy, nie jest zdolne do podjęcia zwiększonego wysiłku fizycznego i psychicznego. Pojawia się zmęczenie, ospałość, uporczywy świąd skóry, osłabienie wzroku, bóle głowy; ewentualne rany trudno się goją. Silny spadek poziomu cukru we krwi jest groźny dla życia dziecka. Jak postąpi lekarz? Lekarz przede wszystkim zleci wykonanie badania krwi i moczu. Stopień zaawansowania cukrzycy będzie można określić na podstawie porównania poziomu cukru na czczo i po posiłku. WAŻNE Na rynku dostępne są różne preparaty insulinowe. Niekiedy konieczne jest jednoczesne podawanie kilku z nich. Niektóre działają niemal natychmiast, inne to leki o przedłużonym działaniu. Zastrzyki insulinowe Tradycyjna metoda leczenia polega na wstrzyknięciu dziennej dawki insuliny w ścianę brzucha lub w udo. Do tego celu używa się typowych jednorazowych strzykawek. Od kilku lat dostępne są również tzw. peny – wygodne przyrządy, które można nosić przy sobie. Wielkością przypominają one długopis, zakończone są niewielką igłą lub głowicą wtłaczającą insulinę pod skórę. W środku penów umieszcza się specjalne wkłady insulinowe, które wystarczają na mniej więcej tydzień. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Na pierwszy rzut oka mogą one być niezauważalne, pierwsze niepokojące objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci ujawniają się bowiem dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach od urodzenia. Tymczasem, w wyniku zaburzonego metabolizmu, w organizmie dochodzi do poważnych uszkodzeń. Jak wykryć choroby metaboliczne u noworodka lub dziecka w wieku niemowlęcym? Z pomocą przychodzi badanie WES! Choroby metaboliczne u dzieci – najważniejsze informacje: Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach Choroby metaboliczne u noworodka – objawy Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy Choroby metaboliczne u dzieci – objawy Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie? Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES! Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA ✅ Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia zapisane w genach. Dziecko się z nimi rodzi i choroba prędzej czy później się u niego rozwinie. Obecnie znamy już około 600 tego typu schorzeń, ich wspólną cechą jest upośledzanie procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Ponieważ powodują one, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem. U chorego każdorazowo spożycie posiłku wiąże się z gromadzeniem nieprzetworzonych, toksycznych metabolitów. Takie substancje mogą poważnie uszkadzać układy i narządy! Choroby metaboliczne u niemowląt, a także choroby metaboliczne u dzieci starszych, nieleczone, mogą doprowadzić do niewydolności narządów. Jednym z poważnych skutków zaburzeń metabolicznych jest także opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Wynika to z faktu, że najbardziej narażony na uszkodzenia wynikające z nadmiernego gromadzenia się toksyn, jest układ nerwowy. ✅ Choroby metaboliczne u noworodka – objawy Choroby metaboliczne u noworodka mogą się objawiać poprzez bardzo niespecyficzne symptomy, takie jak trudności w karmieniu lub zaburzenia napięcia mięśniowego. ✅ Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy Choroby metaboliczne u niemowląt mogą dawać objawy podobne jak w okresie noworodkowym. Dodatkowo u niemowlaka można zauważyć: brak przyrostu masy ciała i opóźniony wzrost, dolegliwości gastryczne (np. nasilone wymioty). ✅ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy Jeśli chodzi o choroby metaboliczne u dzieci starszych, objawy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to: częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe, drgawki i ataki padaczki, nadmierna senność, zaburzenia napięcia mięśniowego. Charakterystycznym symptomem zaburzeń metabolicznych u dzieci są także objawy ze spektrum autyzmu. ✅ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień Zaburzenia metaboliczne u niemowląt mają znaczenie dla przyszłych szczepień profilaktycznych. W wyniku podania szczepienia u dziecka z chorobą metaboliczną może bowiem dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej. W rezultacie mogą u niego wystąpić niepokojące objawy, takie jak drgawki czy nawet śpiączka. Z tego też powodu choroby metaboliczne u dzieci wymagają odpowiednich przygotowań do szczepień oraz monitorowania stanu zdrowia po podaniu szczepionki [1]. ✅ Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm Zaburzenia metaboliczne u dzieci stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego [2]. Ponieważ w wyniku choroby metabolicznej dochodzi do uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, może ona ujawnić się poprzez liczne zaburzenia neurologiczne – np. ataki epilepsji lub objawy ze spektrum autyzmu. ✅ Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie? Dobra wiadomość jest taka, że choroby metaboliczne u niemowląt oraz u dzieci można leczyć. Im wcześniej zdiagnozuje się zaburzenia metaboliczne (np. u dziecka w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się je wyleczyć. Gdy badania metaboliczne noworodka zidentyfikują dany typ zaburzenia, wystarczy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne, by uchronić dziecko przed dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia. ✅ Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES! Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – aby je zidentyfikować, wykonuje się specjalistyczne genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Tylko test DNA jest w stanie wykryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutację genetyczną, która jest odpowiedzialna za jej wywołanie. Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które można wykonać, gdy podejrzewamy chorobę metaboliczną u dziecka to test WES (badanie eksomowe). Badanie oferowane przez Laboratorium testDNA sprawdza cały egzom (składający się z około 23 000 genów), pod kątem wszystkich znanych medycynie chorób metabolicznych. ✅ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES? Test WES sprawdza nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także inne choroby genetyczne, np. pierwotne niedobory odporności. Badanie często doprowadzenia do zakończenia postępowania diagnostycznego, nawet jeśli objawy danej choroby wydawały się niespecyficzne i trudne do zidentyfikowania. Co jeszcze przemawia za tym, by wybrać test w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci? W Laboratorium testDNA można wykonać pełnowartościowe badanie WES, rozszerzone o zakres badania mikromacierzy (analizę zmian CNV z wysoką czułością). W cenie badania WES pacjent otrzymuje również: konsultację wyniku badania z lekarzem genetykiem, organizację pobrania próbki do badań – krew do testu DNA można pobrać w autoryzowanej przychodni lub nawet w domu pacjenta, usługę kurierską – wysłanie próbki do laboratorium do analizy, wsparcie merytoryczne (konsultanci medyczni testDNA są dostępni pod telefonem i czatami przez 7 dni w tygodniu). ✅ Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA Z jakim wydatkiem wiążą się badania metaboliczne u dzieci? Cena testu WES, badania, które wykonuje się tylko raz w życiu danej osoby, wynosi 5497 złotych. Chcesz zapytać o badania genetyczne WES? Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym: Przeczytaj też: 💙 Badania na odporność 💙 Badania na padaczkę 💙 Badania przed szczepieniem 💙 Autyzm test – co możesz wykonać 💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne 💙 Autyzm badania metaboliczne 💙 Autyzm badania genetyczne Źródła: „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego” – stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zg Zespół metaboliczny (ZM) u dzieci jest poważnym zagrożeniem dla ich zdrowia jako osób dorosłych. Wielu rodziców, a także pediatrów nie wie jednak, czym jest zespół metaboliczny, jak go rozpoznawać i leczyć. Problemowi pediatrycznego zespołu metabolicznego poświęcony został lutowy numer czasopisma Journal of Pediatrics. Istnieją dowody na to, że czas narażenia na metaboliczne i naczyniopochodne czynniki ryzyka ma istotny wpływ na występowanie wielu chorób. Aby przez odpowiednie działania profilaktyczne zmniejszyć ryzyko zachorowania, czynniki te powinny być zidentyfikowane jak najwcześniej. Według aktualnych zaleceń, ocenę stanu zdrowia pod tym kątem powinno się wykonywać u wszystkich dzieci zaklasyfikowanych na podstawie wskaźnika masy ciała BMI jako otyłe. Najnowsze dane sugerują jednak, że oceną należy objąć również dzieci z nadwagą. Co więcej, na zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu sercowo-naczyniowego ma wpływ nie tylko ilość tkanki tłuszczowej, ale i jej dystrybucja. Dlatego lepszym niż BMI wskaźnikiem podwyższonego ryzyka wydaje się obwód talii, który zawiera dodatkową informację - czy u dziecka występuje otyłość brzuszna. Uważa się również, że godnym polecenia wskaźnikiem jest iloraz obwodu talii do wzrostu (współczynnik W/H). Jego niezaprzeczalną zaletą jest brak zależności od wieku i płci dziecka oraz to, że jego stosowanie nie wymaga odniesienia uzyskanego wyniku do tabel centylowych. Krytyczny wskaźnik: obwód w talii Wartość diagnostyczną proponowanych wskaźników oceniono badając 1479-osobową grupę dzieci z nadmierną masą ciała oraz 974-osobową grupę kontrolną dzieci szczupłych. Stwierdzono, że obwód talii większy niż 90 centyla dla danego wieku i płci charakteryzował jedynie 15 proc. chłopców i 9,2 proc. dziewczynek z prawidłową masą ciała, ale już 87,7 proc. chłopców i 75 proc. dziewczynek z nadwagą i wszystkie dzieci (100 proc.) otyłe. Różnice te były statystycznie znamienne (p0,5, ryzyko współwystępowania co najmniej dwóch innych czynników ryzyka chorób metabolicznych i układu sercowo-naczyniowego było 12-krotnie wyższe, a u dzieci z nadwagą i W/H >0,5 - 8-krotnie wyższe, podczas, gdy u dzieci otyłych z niskim wskaźnikiem W/H ryzyko to było tylko 3-krotnie wyższe (J. Pediatr. 2008, 152: 207-213). Kłopot z definicją Wciąż nierozwiązanym problemem w pediatrii jest brak jednolitej i ogólnie zaakceptowanej definicji pediatrycznego zespołu metabolicznego. Opracowaniem spójnej definicji zespołu metabolicznego u dzieci obecnie zajmuje się specjalnie w tym celu powołana w USA ekspercka grupa robocza PMSWG (Pediatric Metabolic Syndrome Working Group). Jak dotąd autorzy różnych badań posługiwali się zwykle własnymi definicjami, niekiedy do swych potrzeb adaptując definicję zespołu metabolicznego dorosłych (J. Pediatr. 2008, 152: 160-164). O tym, jak istotne znaczenie mają parametry definicji, przekonują wyniki badania 251 dzieci, wykonane w USA (J. Pediatr. 2008, 152: 177-184). Niezależnie od tego, którą definicję zespołu zastosowano, częstość występowania pediatrycznego zespołu metabolicznego była znamiennie wyższa w grupie dzieci z nadwagą niż w grupie dzieci z prawidłową masą ciała (p<0,01), a dzieci z tym zespołem były cięższe, miały większy obwód w talii, wyższe ciśnienie skurczowe krwi, wyższy poziom insuliny (p<0,05) i niższy poziom adiponektyny (p<0,05) na czczo. Jednak odsetek dzieci z zespołem metabolicznym różnił się znacznie w zależności od użytej definicji i wynosił od 18,7 proc. do 25,1 proc. Tak więc zastosowanie mniej restrykcyjnej definicji może być powodem niezidentyfikowania sporej liczby dzieci z grupy ryzyka. Zła prognoza Prawidłowa kwalifikacja dziecka do grupy podwyższonego ryzyka jest tym ważniejsza, że istnieje coraz więcej dowodów na to, iż dziecko z nadwagą i co gorsza - z zespołem metabolicznym charakteryzuje się znacznie wyższym niż u innych dzieci ryzykiem wystąpienia zespołu metabolicznego i cukrzycy typu 2 po osiągnięciu dorosłości. Takie zależności wykazują dwa następne badania, których wyniki opublikowano w Journal of Pediatrics. W pierwszym z nich 743 osoby obserwowano od momentu porodu, okresowo dokonując pomiarów antropometrycznych, oceny wieku kostnego oraz po przekroczeniu 8 roku życia również pomiarów lipidów, lipoprotein, glukozy i insuliny na czczo. W wieku dorosłym 151 z nich spełniło kryteria diagnostyczne zespołu metabolicznego. W porównaniu ze 154 osobami wylosowanymi z grupy osób bez tego zespołu, osoby z ZM były statystycznie częściej otyłe, miały większy obwód talii, obserwowano u nich więcej zaburzeń lipidowych, częściej też miały nadciśnienie i nietolerancję glukozy. Pierwsza znamienna różnica w wielkości BMI pomiędzy osobami, u których w przyszłości miał się rozwinąć zespół metaboliczny dorosłych lub go nie było, pojawiała się w wieku 8 lat u chłopców i 13 lat u dziewczynek, i utrzymywała w następnych latach. Pierwsza istotna różnica w wielkości obwodu w talii pojawiała się u płci męskiej w wieku 6 lat, zaś u płci żeńskiej - 13 lat i również utrzymywała się w następnych latach. Współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku 30 lat lub później wynosił 1,4 do 1,9 u mężczyzn i 0,8 do 2,8 u kobiet, którzy w dzieciństwie mieli BMI wskazujące na otyłość. Podobnie współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym wynosił 2,5 do 3,14 u mężczyzn i 1,7 do 2,5 u kobiet z nadmiernym obwodem talii w wieku dziecięcym (J. Pediatr. 2008, 152: 191-200). W kierunku cukrzycy W kolejnym badaniu analizowano związek pomiędzy zespołem metabolicznym w dzieciństwie i ryzykiem wystąpienia tego zespołu z wieku dorosłym oraz ryzykiem wystąpienia cukrzycy typu 2. Wobec braku definicji dziecięcego zespołu metabolicznego, autorzy badania zastosowali definicje własne. 814 osób, które włączono do badania, gdy miały 5-19 lat, obserwowano przez następnych 25-30 lat. 3,9 proc. dzieci (32 osoby) spełniło przyjęte przez autorów kryteria pediatrycznego zespołu metabolicznego; 88 proc. z nich miało BMI powyżej 85 centyla dla określonej płci i grupy wiekowej, a 75 proc. - powyżej 90 centyla. Po zakończeniu okresu obserwacji 25,4 proc. całej grupy miało BMI powyżej 90 centyla, co odzwierciedlało związany z wiekiem znaczny przyrost liczby osób otyłych. Zmianie tej towarzyszyły niekorzystne zmiany biochemiczne we krwi. Odsetek osób z zespołem metabolicznym dorosłych wynosił 26,6 proc. BMI w wieku dorosłym było znamiennie i silnie związane z BMI w dzieciństwie: 63 proc. dzieci z nadwagą stało się otyłymi dorosłymi. 69 proc. osób (22 z 32), które w dzieciństwie miały zespół metaboliczny, rozwinęło zespół metaboliczny dorosłych, podczas gdy jedynie 24 proc. osób bez tego zespołu w dzieciństwie miało go po osiągnięciu dorosłości (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najbardziej znaczącymi czynnikami ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym były zespół metaboliczny w dzieciństwie (współczynnik prawdopodobieństwa 9,4) i posiadanie rodzica cierpiącego na cukrzycę typu 2 (2,4). 15,6 proc. (5 z 32) osób, które w dzieciństwie spełniły kryteria zespołu metabolicznego, w wieku dorosłym zachorowało na cukrzycę typu 2. Chorobę tę stwierdzono u 5 proc. osób, które w dzieciństwie tego zespołu nie miały (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najważniejszymi czynnikami ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2 były pediatryczny zespół metaboliczny (11,5) i posiadanie rodzica cierpiącego na tę chorobę (5) (J. Pediatr. 2008, 152: 201-206). Otrzymane wyniki, podobnie jak wyniki wielu innych badań, wskazują, że dzieci z nadwagą i dużym obwodem talii wymagają wczesnej interwencji, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu krążenia w wieku dorosłym. Walczmy z otyłością u dzieci Komentuje prof. Ewa Małecka-Tendera z Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej: Zespół metaboliczny do niedawna uważany był za zaburzenie występujące wyłącznie u osób dorosłych. Stale rosnąca częstość otyłości wśród dzieci i młodzieży, która w wielu krajach przybiera postać epidemii, stała się powodem intensywnych badań nad jej konsekwencjami dla zdrowia w młodym wieku. Początkowo pojawiły się doniesienia o niekorzystnych stężeniach lipidów i zaburzeniach tolerancji glukozy u otyłych dzieci, później zwrócono uwagę na zwiększającą się liczbę nastolatków chorujących na cukrzycę typu 2, uważaną za chorobę występującą głównie u otyłych dorosłych. Po tych doniesieniach nastąpił gwałtowny wzrost zainteresowania możliwością współwystępowania zaburzeń metabolicznych u otyłych dzieci i młodzieży definiowanych jako zespół metaboliczny. Okresem krytycznym w rozwoju zespołu metabolicznego jest dojrzewanie płciowe, gdyż w tym czasie dochodzi do blisko 30-procentowego spadku insulinowrażliwości tkanek obwodowych. Przyczyn tego zjawiska upatruje się w zmianie gry hormonalnej. W okresie dojrzewania dochodzi do okresowego zwiększenia stężenia hormonu wzrostu, co w konsekwencji przyczynia się do pogorszenia insulinowrażliwości tkanek, wpływa na wzrost lipolizy i stężenia wolnych kwasów tłuszczowych. Publikacje dotyczące występowania zespołu metabolicznego u dzieci w Polsce wskazują, że można go zdiagnozować u kilkunastu procent otyłych pacjentów, głównie prezentujących brzuszny typ otyłości. Ze względu na brak jednolitych kryteriów dane te są jednak mało porównywalne. Wykładniki zespołu metabolicznego na niskim poziomie w dzieciństwie, tzn. niski wskaźnik masy ciała (BMI), prawidłowe ciśnienie tętnicze krwi i prawidłowa wrażliwość na działanie insuliny oraz prawidłowy lipidogram krwi, wiążą się z niskim ryzykiem wystąpienia tego zespołu w życiu dorosłym oraz mniejszym prawdopodobieństwem zachorowania na choroby układu krążenia. Stąd też niezmiernie ważne jest wczesne zapobieganie rozwojowi zespołu metabolicznego w dzieciństwie. W zapobieganiu zespołowi metabolicznemu i jego powikłaniom u dzieci i młodzieży pierwszoplanową rolę odgrywa niedopuszczanie do powstawania otyłości i nadwagi. U dzieci szczupłych, lecz pochodzących z rodzin o wysokim ryzyku (otyłość rodziców lub/i dziadków) wiąże się to ze stałym monitorowaniem wskaźnika masy ciała oraz poinformowania rodziców o konieczności zmiany stylu życia i diety, a także zwiększenia aktywności fizycznej. U dzieci otyłych najważniejszym postępowaniem jest zahamowanie przyrostu masy ciała lub jej redukcja, jeżeli otyłość jest znaczna. W celu stwierdzenia, czy doszło u nich do zaburzeń metabolicznych, należy dokonać pomiaru ciśnienia krwi oraz oznaczyć stężenie glukozy na czczo wraz z pełnym lipidogramem. U dzieci obciążonych rodzinnie cukrzycą typu 2 wskazane jest również wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą. Leczenie farmakologiczne zespołu metabolicznego u dzieci ma ograniczone zastosowanie i należy je rozważyć jedynie w przypadku znacznej hiperlipemii lub nadciśnienia tętniczego, chociaż jeśli towarzyszą one otyłości również pierwszym zaleceniem powinna być redukcja masy ciała. Lekiem, który poprawia gospodarkę węglowodanową, insulinową i lipidową oraz ułatwia odchudzanie jest metformina. Na rzetelne wnioski z badań prowadzonych nad zastosowaniem metforminy w zespole metabolicznym u dzieci będziemy musieli jeszcze poczekać, ze względu na fakt, że badania długoterminowe dotyczące jej skuteczności i braku efektów ubocznych w tej grupie wieku są nadal w toku. Niezmiernie ważna jest więc prewencja otyłości poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Dieta bogata w błonnik, szczególnie pochodzenia zbożowego, z produktów pełnoziarnistych, wiąże się z niższą insulinoopornością tkanek oraz rzadszym występowaniem zespołu metabolicznego. Stąd też w prewencji i leczeniu zespołu metabolicznego wskazane jest zwiększenie spożycia produktów zbożowych pełnoziarnistych, kosztem tłuszczów i cukrów prostych, oraz odpowiednie energetyczne zbilansowanie diety. Kolejnym niezmiernie istotnym elementem w prewencji otyłości, zespołu metabolicznego i jego powikłań jest odpowiedni wysiłek fizyczny. Ryzyko otyłości spada o 10 proc. z każdą godziną spędzoną na przynajmniej umiarkowanym wysiłku fizycznym, a wzrasta o 12 proc. z każdą godziną spędzoną na oglądaniu telewizji. Kardiologia Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami ZAPISZ MNIE

choroby metaboliczne u dzieci forum